Tumor Phyllodes: revision de la literatura / Phyllodes tumor: literature review

Resumen El tumor phyllodes de mama es un tumor fibroepitelial raro, pero clínicamente importante, que representa menos del 1% de las neoplasias de mama. Histológicamente, los tumores phyllodes se clasifican en tres; como: benignos, limítrofes o malignos, basándose en una combinación de criterios histológicos y patológicos. Esta clasificación del tumor phyllodes de mama es precisamente relevante en su clínica. Si bien la recurrencia local del tumor phyllodes puede ocurrir en todos los grados, la metástasis se limita principalmente a casos malignos y pocos casos limítrofes, por lo general siendo estos dos últimos los que presentan un peor pronóstico de la enfermedad. El tratamiento es principalmente quirúrgico ya que los tumor phyllodes no responden bien a la terapia sistémica. Esta revisión del tumor phyllodes de mama permite orientar a toda la comunidad médica, con base en la evidencia más reciente, a diagnosticar y así poder manejar esta patología, evitando sus complicaciones.

Abstract Phyllodes tumor of the breast is a rare, but clinically important fibroepithelial tumor, accounting for <1% of breast tumors. Histologically, phyllodes tumor is classified into three; as: benign, borderline or malignant, based on a combination of histological and pathological criteria. This classification of the phyllodes breast tumor is precisely relevant in the clinic. While local recurrence of phyllodes tumor may occur in all grades, metastasis is mostly limited to malignant and few borderline cases, usually the latter two types having a worse prognosis of the disease. Treatment is mainly surgical as phyllodes tumor doesn´t respond well to systemic therapy. This review of the phyllodes tumor allows to guide the entire medical community based on the most recent evidence to diagnose and thus be able to manage this pathology, avoiding its complications.

Síndrome de Li-Fraumeni / Li-Fraumeni syndrome

El síndrome de Li-Fraumeni se caracteriza por la aparición de tumores en múltiples órganos, generalmente a temprana edad. Esta condición hereditaria es causada por mutaciones germinales en el gen TP53 , que codifica el gen supresor tumoral p53 . Se presenta el caso de una paciente de 31 años con diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Li-Fraumeni, que presentó dos tumores sincrónicos a los 31 años: un leiomiosarcoma de antebrazo y un tumor filoides de mama. Tenía el antecedente de un hijo con diagnóstico de carcinoma cortical suprarrenal a los tres años, que falleció a los cinco años debido a la enfermedad. Además, su abuela y su bisabuela maternas habían fallecido de cáncer gástrico a los 56 y 60 años, respectivamente, y la madre y una hermana de su abuelo materno presentaron cáncer de mama pasados los 60 y los 40 años de edad, respectivamente. Después de una asesoría genética, se ordenó hacer la secuenciación completa y el análisis de duplicaciones y deleciones en el gen TP53 . El estudio molecular en una muestra de ADN proveniente de linfocitos de sangre periférica reveló la mutación germinal c.527G>T (p.Cys176Phe) en el exón 5 del gen, mutación deletérea descrita anteriormente en tejidos tumorales. Hasta donde se sabe, este es el primer caso que se publica en Colombia de síndrome de Li-Fraumeni con diagnóstico molecular confirmado. El diagnóstico y el manejo del síndrome de Li-Fraumeni deben estar a cargo de un equipo multidisciplinario, y debe contarse con asesoría genética para el paciente y sus familiares.

The Li-Fraumeni syndrome is characterized clinically by the appearance of tumors in multiple organs generally at an early age. This hereditary condition is caused by germinal mutations in the TP53 gene, which codifies for the tumoural suppressor gene p53 . We present the case of a patient aged 31 with clinical and molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome who presented two synchronous tumors: a leiomyosarcoma on the forearm and a phyllodes breast tumour. She had a family history of cancer, including a son diagnosed with a cortical adrenal carcinoma when he was three years old, who died at five from the disease. Furthermore, her maternal grandmother and great-grandmother died of stomach cancer at 56 and 60 years old, respectively, while her other great-grandmother and a great aunt presented with breast cancer at the ages of 60 and 40, respectively. After genetic counseling, complete sequencing and analysis of duplications and deletions in the TP53 gene were ordered prior to diagnosis. The molecular analysis of a DNA sample taken from peripheral blood lymphocytes revealed the germinal mutation c.527G>T (p.Cys176Phe) on exon 5 of the TP53 gene, a deleterious mutation described previously in tumoural tissues. To our knowledge, this is the first published case in Colombia of Li-Fraumeni syndrome with confirmed molecular diagnosis. The diagnosis and management of Li-Fraumeni syndrome should be performed by a multidisciplinary team, and genetic counselling should be offered to patients and their relatives.

Tumores filoides de la mama. Experiencia de 2 años / Phyllodes of breast tumors. 2 years of experience

Introducción: Los tumores filoides constituyen un grupo de raros tumores fibroepiteliales de la mama, representan el 0,3-1,0%. El diagnóstico preoperatorio inadecuado conduce con frecuencia a la escisión local con márgenes positivos, lo cual precisara una cirugía de ampliación de márgenes por la alta probabilidad de recidiva. Objetivo: Describir las características demográficas, diagnóstico, tratamiento y evolución de pacientes portadores de tumores filoides en el período de marzo del 2012 a marzo del 2014 en el Servicio de Mastología del Hospital Central del Instituto de Previsión Social. Pacientes y método: Estudio retrospectivo, observacional, descriptivo de casos consecutivos. Resultados: En 2 años se identificaron 11 casos de tumores filoides, el rango de edades fue de 33-66 años, promedio de 45.9. Las tumoraciones presentaron tamaños entre 4 a 16 cm, promedio de 8.3 cm. Todos fueron sometidos a biopsia con aguja gruesa que informo sospecha de filoides en 8 de 11, en 2 casos informo un fibroadenoma. Todos fueron sometidos a exceresis de la tumoración en donde 2 casos los márgenes estuvieron comprometidos y precisaron ampliación de márgenes, los 2 casos que fueron informados como fibroadenoma. Todas las pacientes presentan un periodo de controles mayores a 6 meses libres de enfermedad. Conclusión: La edad promedio fue de 45.9 años, el diagnóstico se realizó por biopsia con aguja gruesa, donde el informe anatomopatológico reveló tumor filoides en el 72% de los casos, la excéresis tumoral fue el tratamiento, sin complicaciones.

Introduction: These neoplasms are a group of rare fibroepithelial tumors of the breast, accounting for 0.3-1.0% of breast tumors. Phyllodes tumors are generally classified into benign, borderline, and malignant tumors. Inadequate preoperative diagnosis often leads to local excision with positive margins, which will require surgery to expand margins because of the high probability of recurrence. Objective: Describe the demographic characteristics, diagnosis, treatment, and evolution of patients with tumor phyllodes in the period of March 2012 to March of 2014 in the service of Mastology of the Hospital Central of the Institute of Social Welfare. Patients an methods: Retrospective, observational, descriptive study of consecutive cases. Results: In two years 11 cases of phyllodes tumors were identified, the age range was between 33 to 66 years old, mean 45.9. The tumors had sizes gobetween 4-16 cm, mean 8.3 cm. All underwent core needle biopsy that inform suspected phyllodes in 8 of 11 cases, in 2 cases they reported a fibroadenoma. All underwent exeresis of the tumor where 2 cases were committed and required margins expanding margins, both were the reported as fibroadenoma. All patients have a greater control period to 6 months free of disease. Conclusion: Phyllodes tumors are a group of rare fibroepithelial tumors of the breast, accounting for 0.3-1.0% of all breast tumors (5, 6). To distinguish a phyllodes tumor of a fibroadenoma through physical examination is extremely difficult, a core biopsy can accurately diagnose most diseases of the breast (16, 17), but may be inconclusive to differentiate a benign fibroadenoma of a phyllodes tumor.

Tumor filoides de la mama / Phyllodes tumor of the breast

Introduction: The phyllodes tumor (PT) of the breast is a rare disease of unknown origin. Despite its classification into benign, borderline and malignant, their behavior tends to be uncertain. Because of this, treatment remains controversial. Objective: To describe the management of the FT in breast pathology unit of our hospital and their outcomes. Material and Methods: We retrospectively reviewed the files of the patients with PT, operated in our hospital between 2001 and 2008. We analyzed the clinical characteristics, diagnostic studies, treatment and outcomes. Results: During this period 12 patients were operated. The ave-rage age was 42 +/- 15.2 years (16-64) and usually the form of presentation was painless palpable nodule. Both mammography and ultrasound were unable to suggest the diagnosis. Eight patients had core biopsy, which revealed the diagnosis of PT in 5, while in the other 3 was fibroadenoma. All patients underwent a partial mastectomy. The biopsy showed six benign, two borderline and two malignant PT. The latter two patients received adjuvant radiotherapy. At the end of this study, 2 patients had relapsed at 12 and 30 months (borderline and benign, respectively). There were no cases of lymphatic or distant metastases. Conclusions: The PT has a low frequency of presentation and preoperative diagnosis is difficult, so we recommend a core biopsy, but it can confuse with fibroadenoma. The management with partial mastectomy and negative borders had a recurrence rate of 18 percent in this series.

Introducción: El tumor filoides (TF) de la mama es una patología poco frecuente y origen desconocido. A pesar de su clasificación en benignos, borderline y malignos, su comportamiento tiende a ser incierto. Debido a esto su tratamiento sigue siendo controversial. Objetivo: Describir el manejo del TF en la unidad de patología mamaria del Hospital San José y sus resultados. Material y Método: Se revisaron las fichas de las pacientes con diagnóstico de TF, operadas en nuestro hospital entre los años 2001 y 2009. Se analizaron las características clínicas, estudios diagnósticos, tratamiento y resultados. Resultados: Durante este período se operaron 12 pacientes. El promedio de edad fue 42 +/- 15,2 años (16-64) y habitualmente la forma de presentación fue nodulo palpable indoloro. Tanto la mamografía como la ecografía fueron incapaces de sugerir el diagnóstico. Ocho pacientes tenían biopsia core, la cual evidenció el diagnóstico de TF en 5, mientras que en las otras 3 resultó fibroadenoma. Todas las pacientes fueron sometidas a mastectomía parcial. En seis pacientes resultó ser TF benigno, en dos borderline y en dos maligno. Estas últimas dos pacientes recibieron radioterapia adyuvante. Al término de este estudio 2 pacientes habían recidivado a los 12 y 30 meses (borderline y benigno respectivamente). No hubo casos de metástasis linfáticas ni a distancia. Conclusiones: El TF tiene una baja frecuencia de presentación, su diagnóstico preoperatorio es difícil recomendándose la biopsia core, sin embargo, suele confundirse con el fibroadenoma. El manejo con mastectomía parcial y bordes negativos tuvo una recidiva del 18 por ciento en esta serie.